徐鹏教授团队在《Marine Biotechnology》发文，鉴定出大黄鱼中存在的隐性纯合型缺失位点

近日，海水养殖生物育种全国重点实验室徐鹏教授团队以“Detecting Deleterious Recessive Variants in Large Yellow Croaker Using Data from 7337 Individuals”为题的论文在国际知名期刊Marine Biotechnology期刊上在线发表

该研究系统鉴定出大黄鱼中存在的隐性纯合型缺失位点，研究结果可为选育过程中规避致死突变提供了科学依据，进而为推动水产养殖产业的可持续发展带来帮助。

研究方法

研究采用“四步走”策略进行层层验证（如图1）：

1、连续三代基因型数据分析：基于1844尾连续三代大黄鱼样本基因型数据，初步筛选出131个可能是隐性纯合基因型缺失位点；

2、亲子鉴定剔除假阳性：通过亲子鉴定技术，将候选位点缩减至36个；

3、大规模群体验证：利用5493尾来自不同群体的大黄鱼样本基因数据进行验证，进一步缩减至22个位点；

4、家系实验验证：从22个候选位点中随机选取6个，利用杂合型亲本进行配对建立独立家系。结果显示其子代中均未出现隐性纯合个体。

最终，本研究基于总计7337尾大黄鱼个体的基因型数据，鉴定到22个缺失隐性纯合型的位点。

图1 大黄鱼隐性纯合基因型缺失位点鉴定的研究框架

总结

在二倍体生物中，有害隐性等位基因在纯合状态下往往导致个体死亡，是影响群体适应性的重要遗传因素。大黄鱼（Larimichthys crocea）作为我国重要的海水养殖经济鱼种，其自然分布区相对狭窄，且长期人工繁殖已逐渐出现近交衰退趋势。因此，系统鉴定其隐性纯合基因型缺失位点对提升育种效率与产业可持续发展具有重要意义。

本研究首先对连续三代的1844尾大黄鱼进行分析，初步识别出131个缺失隐性纯合型的候选位点。经亲子关系分析剔除假阳性后，再结合闽东群体4663尾个体和岱衢群体830尾个体进行基因型验证，最终在7337尾样本中发现22个位点完全缺失隐性纯合基因型位点。这些位点中除LG17_2296176与LG17_4414232存在中等连锁不平衡外，其余20个位点彼此独立。基因注释结果显示，这些位点关联到vegfa、sntg2、tcf7、kif2a、lage3、ano10、mpdu1等12个基因，广泛参与信号转导、细胞骨架构建、神经功能及糖链合成等关键生物学过程。

为进一步验证上述位点的可靠性，团队随机选择6个位点，利用杂合型亲本构建家系。其子代基因型分析中均未发现相应的隐性纯合个体，有力支持了此前基于群体数据的推断。

本研究通过大规模基因型数据分析，系统地鉴定到一批在大黄鱼中缺失的隐性纯合基因型位点，为开展大黄鱼精准选育提供了理论基础，进而为推动水产养殖产业的可持续发展带来帮助。

关于作者

该论文第一作者为厦门大学2022级博士研究生姜洲，周涛副教授与徐鹏教授为共同通讯作者。研究获得了国家重点研发计划（2022YFD2401002）、宁波市“科技创新2025”重大专项（2021Z002）及福建省自然科学基金（2021J01487）的资助。

姜洲，博士期间主要从事鱼类发育生物学及基因编辑等研究。近5年以第一作者身份在Reviews in Aquaculture、Zoological Research和Fish and Shellfish Immunology等期刊发表研究论文10篇。曾获国家奖学金（硕、博）、第三届全国海洋种业博士生论坛口头报告一等奖、河南省优秀毕业生、融润强海青年奖学金、“三好学生”等荣誉。担任International Journal of Biological Macromolecules、Comparative Biochemistry and Physiology、Frontiers in Veterinary Science等多家期刊审稿人。